„Deși medici diferiți îngrijeau acești copii, toți copiii au prezentat aceleași simptome și au avut aceleași mutații ale ADN-ului în aceeași genă”, afirmă Joseph G. Gleeson, profesor de neuroștiințe la Facultatea de Medicină a Universității din San Diego și autor principal al studiului.
Afecțiunea este considerată a fi una rară în aceste momente ale studiului,fiind nevoie de mai multe studii pentru a stabili cu certitudine incidența sa.
Folosind secvențierea genetică, oamenii de știință au identificat mutații ale genei Wnt-less (WLS) care controlează producerea unor proteine asemănătoare hormonilor numite Wnt, cu un rol important în dezvoltarea embrionului.
Cercetătorii au folosit apoi celule stem și un medicament numit CHIR99021 pentru a testa pe șoareci mai multe modele de tratare a bolii.
Aceștia au descoperit că CHIR99021 a reglat producerea de Wnt în fiecare model de tratament. Embrionii de șoareci au dezvoltat organe care le lipseau și au revenit la o creștere normală.
„Rezultatele au fost foarte surprinzătoare deoarece se presupunea că malformațiile structurale la naștere precum Sindromul Zaki nu ar putea fi prevenite cu un medicament”, afirmă Guoliang Chai, cercetător la Facultatea de Medicină din Beijing și coautor al studiului.
„Ne putem imagina că acest medicament, sau medicamente asemănătoare lui, vor fi folosite în cele din urmă pentru a trata malformațiile congenitale dacă bebelușii sunt diagnosticați suficient de timpuriu”.