Identificarea cauzelor acestei boli este un pas esenţial în găsirea tratamentelor. Iar pentru a identifica cauzele cancerului mamar, oamenii de ştiinţă au analizat ADN-ul în cazul a 560 de paciente cu cancer la san, descoperind că există 93 de gene care, afectate de mutaţii, duc la apariţia tumorilor.
Despre unele dintre aceste mutaţii se ştia şi până acum, însă lista a fost completată şi se crede că e în prezent "definitivă", fiind adăugate şi câteva mutaţii rare, care duc la apariţia tumorilor. Profesorul Mike Stratton, directorul Institutului Sanger, din cadrul Universităţii Cambridge, numeşte descoperirile recente "o piatră de hotar", un moment crucial în cercetarea cancerului.
"Sunt circa 20.000 de gene în genomul uman. Se pare că, acum că avem această viziune completă asupra cancerului mamar, 93 dintre aceste gene, dacă suferă mutaţii, transformă o celulă normală din ţesutul mamar într-una canceroasă", a explicat Mike Stratton.
Potrivit acestuia, lista a fost înmânată universităţilor, companiilor farmaceutice şi nu numai, un prim pas în producerea unor noi medicamente, care să ţintească aceste gene.
Pe piaţă există deja câteva medicamente care au că ţintă aceste gene, despre care se ştie că funcţionează. BBC oferă că exemplu medicamentul numit Herceptin, care funcţionează însă în cazul unor anumite mutaţii. E nevoie de medicamente pentru fiecare tip de mutaţie în parte şi se speră că acestea vor putea fi obţinute în circa 10 ani.
Din păcate, atrage atenţia BBC, există şi mutaţii atât de rare încât e puţin probabil că marile companii să fie interesate să obţină tratamente pentru acestea. Cât despre motivele care duc la apariţia acestor mutaţii, unele vin pe fondul unei predispoziţii genetice, iar altele apar în contextul luptei organismului cu unele virusuri. Apariţia celor mai multe dintre mutaţii nu poate fi, însă, în prezent, explicată.
