Aceste tulburări prezintă o largă varietate de manifestări, presupuse a fi rezultatul unor disfuncționalități de dezvoltare ale sistemului nervos central sau genetice.
Simptome obișnuite ale autismului includ acțiuni repetitive/monomane, contact și comunicare limitată cu alte persoane și interese foarte restrânse. Cauzele specifice sunt încă necunoscute. Răspândirea bolii este cam de 6 la 1000 de persoane, și este de trei sau patru ori mai des întâlnită la băieți decât la fete.
Autismul este prezent încă de la naștere și se păstrează pe durata întregii vieți.
2 aprilie este Ziua Internațională de Conștientizare a Autismului.
Simptome
Autismul presupune o paletă de numeroase simptome, de la forme ușoare până la cele mai grave. Acestea variază ca intensitate și apariție (unele persoane pot prezenta anumite simptome, iar altele nu).
Cu toate acestea, în cazul majorității bolnavilor, deficiențele specifice acestor tulburări le vor face viața foarte dificilă. La majoritatea copiilor, tulburările din spectrul autist vor fi prezente înainte de vârsta de 3 ani și pot persista pe parcursul întregii vieți, deși simptomele se pot îmbunătăți de-a lungul timpului dacă se aplică terapia potrivită.
Cele mai multe dintre tulburările din spectrul autismului apar de patru ori mai frecvent la băieți decât la fete.
Această tulburare de dezvoltare se manifestă în mod evident în jurul vârstei de 2–3 ani, în primul rând datorită lipsei sau întârzierii dezvoltării limbajului vorbit și apoi datorită celorlalte deficiențe cum ar fi stereotipiile, absența contactului vizual sau dificultăți în stabilirea relațiilor sociale.
La naștere copilul este aparent normal. În funcție de momentul debutului autismului, dacă acesta este precoce, în primul an de viață se pot remarca lipsa mișcărilor anticipatorii atunci când sunt luați în brațe, lipsa zâmbetului ca reacție de răspuns, apatia și dezinteresul față de ceea ce îl înconjoară. Unii copii se pot dezvolta normal pana la aproximativ 18–24 de luni și înregistrează apoi o regresie a competențelor și abilităților dobândite. În urma studiilor s-a constatat că mai mult de jumătate dintre copiii care au fost ulterior depistați cu tulburări din spectrul autist au observat probleme de comportament, sociale și de limbaj ale copiilor înainte de primul an de viață al micuților iar peste 85% au observat aceste probleme înainte de vârsta de 24 de luni.
Cauze
Deși prevalența autismului este foarte mare (afectează aproximativ o persoană dintr-o sută pe plan mondial), cercetătorii încă fac eforturi să descopere cauzele autismului. Unul dintre motivele din cauza cărora acestea sunt dificil de identificat este faptul că simptomele tulburărilor din spectrul autismului variază destul de mult de la un individ la altul. În plus, se presupune că autismul ar putea fi declanșat de combinația dintre mai mulți factori, nu doar de unul singur.
Cauzele autismului nu sunt încă înțelese complet, dar se crede că tulburările se datorează unor defecțiuni genetice, ale unor interacțiuni între gene sau mutații rare cu efecte majore. În unele cazuri rare, autismul este asociat cu agenți teratogeni (care produc defecte natale). Studii asupra unor populații mari au demonstrat că nu există nicio legătură între vaccinări, autism și thimerosal. Studiul lui Andrew Wakefield care a inițiat o campanie de presă și a determinat unii părinți să nu-și vaccineze copiii a fost discreditat iar jurnalistul de investigație Brian Deer a arătat că datele folosite în studiu au fost o fraudă științifică.
În Suedia s-a realizat cel mai mare studiu din lume despre originile genetice ale autismului (date colectate de la 2 milioane de oameni între 1982 și 2006), demonstrându-se faptul că genele sunt la fel de importante ca factorii de mediu în rândul cauzelor autismului, în condițiile în care cercetările precedente acordau eredității o importanță mult mai mare.
Un nou studiu (Velázquez; Galán, 2013) arată că atunci când creierul unui copil autist nu este implicat în nicio activitate cognitivă produce în medie cu 42% mai multă informație decât creierul unui copil non-autist.
Eric Courchesne a studiat numărul celulelor nervoase din creierele unor băieți cu vârste cuprinse între 2 și 16 ani, șapte dintre ei fiind diagnosticați cu TSA și șase cu dezvoltare tipică și a concluzionat că subiecții autiști aveau cu 67% mai mulți neuroni în cortexul prefrontal, comparativ cu ceilalți copii examinați. Anomalia apare încă din timpul vieții intrauterine, în procesul de formare a țesutului nervos. Cortexul prefrontal este implicat în funcții cum ar fi limbajul, comunicarea, comportamentul social, atenția.
O echipă de cercetători ai Universităților din California, San Diego School of Medicine și Allen Institute for Brain Science din Seattle a examinat 25 de gene din cele șase straturi diferite ale cortexului cerebral, considerate responsabile de apariția autismului și au concluzionat că afecțiunea creierul este sub forma unor “petice” în straturile corticale, prezente mai ales pe lobul frontal și cel temporal. Acest studiu explică particularități diferite ale persoanelor diagnosticate cu TSA, în funcție de zonele cerebrale afectate.
În luna martie 2014, University of Chicago a publicat rezultatele celui mai mare studiu privind influența factorilor de mediu în dizabilitățile intelectuale. Analizând dosarele medicale a 100 de milioane de americani, cercetătorii au ajuns la concluzia că incidența autismului este strâns legată de expunerea la poluanți, de exemplu pesticide. Fetușii de sex masculin sunt mai sensibili la substanțele toxice din mediu, cum ar fi plumbul, diversele medicamente sau molecule sintetice, iar expunerea părinților la aceste toxine ar putea să explice o mare parte a mutațiilor genetice, inclusiv cele responsabile de dezvoltarea ulterioară a simptomelor autismului.
Conform studiului „Loss of mTOR-Dependent Macroautophagy Causes Autistic-like Synaptic Pruning Deficits”, hiperactivitatea proteinei mTOR dereglează procesul de reducere a sinapselor în timpul dezvoltării, copiii și adolescenții care suferă de tulburări din spectrul autismului având un exces de sinapse în creier.
Terapie
Copilul cu autism introdus într-un program de terapie intensiv înaintea vârstei de 3 ani are șanse foarte mari să recupereze întârzierile în dezvoltare și să își formeze abilități și comportamente adecvate social. Terapia care și-a dovedit eficacitatea în recuperarea copiilor cu autism este terapia comportamentală aplicată, ABA.
Cercetările au arătat că până la 49% dintre copiii incluși în programe de intervenție timpurii și intensive (între 15 și 40 de ore săptămânal) ajung să fie independenți și să facă progrese astfel încât comportamentele autiste să devină puțin sesizabile.
