Boala lui Krabbe: Simptome și diagnostic

Boala lui Krabbe . De obicei, simptomele apar la copiii cu vârsta sub 6 luni. Boala conduce în general la deces până la vârsta de doi ani. Poate apărea și la copii mai mari sau la adulți, caz în care evoluția sa poate varia.

Această boală, din păcate, nu poate fi vindecată. Numărul de persoane afectate este de 1 la 100.000 în medie în SUA.

Boala lui Krabbe. Simptome

Simptomele apar în primele luni de viață și se agravează o dată cu evoluția bolii:

• nervozitate ridicată
• febră
• spasme musculare
• vomismente
• scăderea capacității de atenție
• pierderea controlului capului
• întârzieri în dezvoltare

Boala lui Krabbe . Ulterior, simptomele pot fi:

• pierderea progresivă a auzului
• atacuri asemănătoare celor epileptice
• pierderea progresivă a vederii
• poziție rigidă
• mușchi contractați
• pierderea progresivă a abilității de a înghiți
• pierderea treptată a capacității de a respira

Boala lui Krabbe . Simptomele la copiii mai mari și la adulți pot fi:

• slăbiciune musculară (acesta poate fi chiar unicul simptom)
• pierderea treptată a vederii
• ataxie (mers îngreuiat)
• afectarea capacității cognitive
• pierderea dexterității manuale

Boala lui Krabbe. Cauze
factori genetici

Boala lui Krabbe. Factori de risc

istoricul familial

Prezintă-te la medic în cazul în care copilul manifestă vreunul dintre simptomele enumerate mai sus.

Medicul îți va pune mai multe întrebări și ar trebui să fii pregătit să răspunzi într-un timp cât mai scurt. Iată ce ar putea să te întrebe:

Boala lui Krabbe . Când au apărut simptomele?

• Simptomele s-au modificat în timp?
• Capacitatea de atenție a copilului a scăzut?
• Copilul are febră?
• Ați observat o nervozitate excesivă la copil?
• Stabilirea diagnosticului pentru boala lui Krabbe
• analize de sânge
• biopsie de țesut cutanat
• tomografie computerizată (CT)
• imagistică prin rezonanță magnetică (MRI)
• analize genetice
• măsurarea conductivității electrice a celulelor nervoase