România are doar trei cabinete de genetică, la 15.000 de nou-născuţi cu malformaţii pe an

"Există în prezent, în România, în jur de 80 de medici geneticieni care nu pot profesa pentru că nu au cabinete în spitale şi nici institute specializate. Noi am propus de ani de zile autorităţilor înfiinţarea măcar a unor institute regionale de genetică, însă nu am primit niciun răspuns. Numărul copiilor care se nasc cu malformaţii genetice este în creştere, unul dintre motive fiind şi faptul că oamenii nu ştiu unde să se prezinte pentru un test genetic", a explicat preşedintele Societăţii Române de Genetică, prof. dr. Ioan Victor Pop.

Potrivit lui Pop, în unităţile de stat profesează doar trei medici geneticieni - doi la Institutul Naţional de Medicină Legală "Mina Minovici" şi unul la spitalul Filantropia.

"Sunt puţine centre de genetică unde se pot face teste specifice şi sunt foarte puţini medici care lucrează în sistem, pentru că nu sunt posturi scoase la concurs. De asemenea, este foarte redus numărul testelor genetice care sunt decontate de casele de asigurări de sănătate", a precizat medicul genetician dr. Florina Nedelea, de la Spitalul Filantropia din Bucureşti.

Dr. Nedelea spune că, pentru a reduce numărul nou-născuţilor cu malformaţii genetice, gravidele ar trebui să fie informate despre importanţa unui test de screening încă din primele luni de sarcină. "Aceste teste constau în ecografie şi testare serologică, iar la recomandarea specialistului se pot efectua alte teste cum ar fi amniocenteza, investigaţie medicală care poate determina riscul unor malformaţii, ca de exemplu, sindromul Down", a mai spus dr. Florina Nedelea.

În plus, există teste ADN specifice pentru boli genetice care nu asociază malformaţii, cum ar fi fibroza chistică, şi nu pot fi evidenţiate ecografic.

"Important este să se ştie dacă în familie au existat cazuri de malformaţii genetice, iar pacienţii să se intereseze din timp de riscurile pe care le au. Se pot face multe teste specifice ADN, însă acestea durează şi, din acest motiv, este important momentul când vin. Din păcate, gravidele se prezintă târziu la medic, spre 4-5 luni de sarcină", a adăugat dr. Nedelea. 

Printre cele mai  frecvente boli genetice întâlnite la nou-născuţii din România se numără sindromul Down (afecţiune caracterizată prin retard mintal), fibroza chistică (boală în care mucusul devine vâscos, uscat şi afectează din funcţionarea unor organe, în special a plămânilor şi a pancreasului). Alte boli genetice sunt sidromul Marfan (care afectează aparatului locomotor), neurofibromatoza (pete cafenii pe piele) şi distrofia musculară (deteriorea muşchilor corpului).

Chiar dacă nu au cabinete în care să poată profesa, medicii geneticieni români continuă să se prezinte la diferite congrese naţionale şi internaţionale, pentru a fi la curent cu toate noutăţile din domeniu. Potrivit calendarului acestor acţiuni, luna aceasta va avea loc Conferinţa Societăţii Europene de Genetică de la Viena, în iunie este programată Conferinţa de Citogenetică de la Stockholm, iar în septembrie, la Sibiu, se va desfăşura Congresul Societăţii Române de Genetică Medicală.