Fiecare dintre noi este purtător al genelor de autism: ''RISCUL există în noi toţi''
Un studiu internaţional al genelor care predispun oamenii la tulburări din spectrul autist (ASD) sugerează că aceleaşi variante de gene sunt prezente la un număr mai larg de oameni.
La unii, aceste gene pot contribui la dezvoltarea unei serii de trăsături comportamentale cu severitate mai mica decât ASD-urile clinice.
Potrivit cercetătorilor, nu există posibilitatea de îndepărtare a genelor din spectrul autist, ci ele formează mai degrabă un proces continuu de factori genetici complecşi, care pot afecta comportamentul nostru. Dar, pentru un procent mic din comunitate, care au mai multe variaţii genetice decât alţii, acest lucru le conferă o probabilitate mai mare de a demonstra trăsăturile sociale şi comportamentale recunoscute ca ASD clinice.
"Acesta este primul studiu care arată în mod specific că factorii genetici pe care i-am asociat cu ambiguitate cu autismul sunt, de asemenea, foarte clar asociate cu diferenţele sociale de comunicare în rândul populaţiei generale", a declarat geneticianul Elise Robinson, de la Universitatea Harvard.
Potrivit cercetătoarei, implicaţia principală este că linia după care ne ghidam când spuneam că unii oameni sunt afectaţi sau nu, este arbitrară.
"Nu există nici un punct obiectiv clar, fie în termeni de risc genetic, fie în ceea ce priveşte trăsăturile comportamentale, care să ne poată indica destul de simplu sau categoric că sunteţi afectat sau neafectat. Este ca şi cum ai încerca să alegi un punct pentru a spune cuiva dacă este înalt sau nu", explică Elise Robinson.
Tulburările din spectrul autist, care includ autismul, sindromul Asperger şi tulburări pervazive nespecificate de dezvoltare, afectează aproximativ 1 din 100 de copii. Simptomele includ dificultăţi de interacţiune socială, deficienţe de comunicare şi comportament stereotipat sau repetitiv.
În timp ce doar 1 din 100 de copii pot fi diagnosticaţi clinic cu ASD, implicaţiile studiului arată că aceşti copii reprezintă doar o mică parte a unei serii de trăsături comportamentale şi de dezvoltare găsite, de asemenea, la populaţia mai largă.
Au fost comparate datele acumulate de la 38.000 de persoane afectate şi neafectatede ASD. După studierea factorilor poligenici de risc (mici efecte a mii de diferenţe genetice, distribuite în întregul genom) şi factorilor de risc novo (variante genetice rare de mare efect) din aceste seturi de date, trăsăturile din spectrul autismului au devenit clare.
"Au existat o mulţime de dovezi puternice, dar indirecte, care au sugerat aceste constatări", a declarat cercetătorul Mark Daly, co-directorul programului de la Institutului Broad Medical şi Genetica Populaţiei (MPG).
"Cunoscând faptul că mutaţiile riscului poligenic şi cele ale riscului de novo sunt remarcabile în dezvoltarea autismului, am ajuns la concluzia că riscul genetic există în noi toţi, influenţând comportamentul nostru şi comunicarea socială", a declarat Mark Daly.
"Această cercetare sugerează faptul că studiile populaţie autiste pot fi integrate în studiile populaţiei generale. Putem adăuga la dovezi că autismul implică mai mulţi factori complecşi care interacţionează între ei, inclusiv genetica, mediul şi dezvoltarea creierului", a declarat Carol Povey, directorul Centrului Naţional al Societăţii Autiste, care nu a fost implicat în studiu.
Potrivit autorilor studiului, un model continuu ar trebui să informeze proiectarea şi interpretarea studiilor despre bolile neuropsihiatrice.