FOTO Palatele Cotroceni și Victoria, iluminate în roșu pentru a marca Ziua Mondială de conştientizare a distrofiei musculare Duchenne

Data de 7 septembrie marchează Ziua Mondială a Conștientizării Bolii Duchenne, o afecțiune multi-sistemică ereditară rară, caracterizată prin pierderea progresivă a funcției musculare și invaliditate la copii.

Administrația Prezidențială se alătură campaniei de conștientizare și, în semn de solidaritate cu copiii diagnosticaţi cu această afecţiune, atât din România, cât şi din întreaga lume, Palatul Cotroceni va fi iluminat în roșu luni seară, începând cu ora 20.00.

„Scopul este acela de conștientizare și de informare cu privire la această boală şi la nevoile celor afectați.

Totodată, acest demers constituie un îndemn la cooperare îndreptat către decidenţi şi societatea civilă, comunitatea medicală şi științifică, în scopul îmbunătățirii calității vieții copiilor care suferă de Distrofie Musculară Duchenne, prin asigurarea accesului echitabil la diagnosticare precoce, tratamente de calitate şi servicii de reabilitare, precum și la diverse activități de socializare și integrare în comunitate”, potrivit comunicatului transmis de Administrața prezidențială.

Și Guvernul României a marcat Ziua Mondială a Conștientizării Bolii Duchenne, luni seară.

„Participarea la această campanie desfășurată anual la nivel mondial este un gest firesc de solidaritate cu cei bolnavi și cu familiile lor, dar și un prilej de a le înțelege problemele.

Ne ajută, inclusiv la nivel guvernamental, prin instituțiile cu atribuții în domeniu, să venim, în cunoștință de cauză, cu măsuri de sprijin adaptate nevoilor acestei categorii de bolnavi. Suntem alături de cei care suferă de boala Duchenne și le vom asigura continuitatea tratamentului și accesul la asistența medicală specializată, chiar și în contextul pandemic actual”, a declarat premierul Ludovic Orban, potrivit unui comunicat de presă transmis de Guvernul României.

România asigură, la ora actuală, accesul la tratament pentru distrofia musculară Duchenne în cadrul Programului naţional de tratament pentru boli rare.

Ce este distrofia musculară Duchenne și cum evoluează

Distrofia musculară Duchenne (DMD) este o boală genetică ce se caracterizează prin degenerescenţa fibrei musculare striate care determină o atrofie progresivă a celor mai multe grupe musculare, având drept consecinţă instalarea unui handicap motor variabil, în funcţie de forma şi stadiul evolutiv.

Boala este cunoscută din 1868 pentru forma sa cu evoluţie rapidă (Duchenne) şi din 1955 pentru forma cu evoluţie lentă (Becker).

Frecvenţa bolii: DMD afectează 1 băiat din 3.500 născuţi; Forma cu evoluție rapidă - Duchenne - este mai rară decât cea cu evoluție lentă - DMB.

De ce apare DMD

DMD este determinată de o genă (DYS), localizată pe cromozomul Xp21.2, genă care codifică o proteină numită distrofină. Absenţa sau modificarea acestei proteine determină apariţia miodistrofiei Ducenne sau Becker.

Gena se transmite recesiv legat de X, ceea ce face ca afecţiunea să apară la băieţi, femeile fiind purtătoare clinic sănătoase.

Cele două boli (DMD şi DMB) sunt determinate de mutaţii ale aceleaşi gene şi de o singură proteină implicată. În distrofia musculara Becker, distrofina produsă este în cantitate insuficienta. Ea nu asigură decât partţal funcţia sa. În distrofia musculară Duchenne, distrofina nu este produsă deloc. Mutaţii diferite ale genei DYSdetermină o mare variabilitate a miodistrofiei Duchenne/Becker.

Care sunt semnele clinice și evoluția distrofiei musculare Duchenne

Vârsta medie de debut este de 3 ani pentru forma cu evoluţie rapidă (Duchenne) şi de 13 ani pentru forma cu evoluţie lentă (Becker). Pot fi observate toate stadiile intermediare. Debutul bolii este marcat de mers dezordonat, dificil, legănat, cu frecvente căzături. Eventuala capacitate de alergare va fi şi ea rapid pierdută. Ulterior apar progresiv dificultăţi în urcarea scărilor, mersul devine ezitant, cu risc de cădere, dificultăţi de menţinere a achilibrului şi de redresare de la o poziţie la alta. Pentru a limita căderile, bolnavul reduce viteza sa de mers şi adoptă o poziţie cambrată, care permite menţinerea echilibrului (în jurul vârstei de 9 ani pentru forma Duchenne).

DMD are evoluţie rapidă şi, din păcate, complicaţiile sunt frecvente. Ele trebuie depistate din timp pentru a fi urmărite şi pe cât posibil evitate.

Problemele vitale sunt diferite în funcţie de forma evolutivă. În cazul DMD, afectarea severă a musculaturii respiratorii şi a trunchiului antrenează o scolioză spre vârsta de 11 ani, cu o pierdere a capacităţii respiratorii vitale. Funcţia vitală poate fi păstrată cu ajutorul aparatelor de ventilaţie mecanică. Acest stadiu se instalează în jurul vârstei de 25 de ani.

Problemele de alimentaţie pot fi majore pentru DMD, marcate de dificultăţi de înghiţire, de riscul pătrunderii alimentelor în bronhii. În DMB aceste riscuri sunt minore dar nu absente.

Problemele cardiace sunt comune celor două forme de distrofie musculară DMD și DMB; ele sunt caracterizate prin palpitaţii, prin dificultăţi în asigurarea unei bune funcţionări a circulaţiei sangvine.

Problemele ortopedice sunt evidente şi grave în DMD: deformaţii ale membrelor, legate de anomalii de creştere, secundare paraliziilor.

Tratamente folosite pentru ameliorarea DMD

Tratamentul este în special paleativ - prevenirea retracţiilor musculare, ajutor tehnic, kineziterapie, urmărire cardiacă, ortopedică. Această urmărire pluridisciplinară este indispensabilă. Ea permite conservarea calităţii vieţii copilului şi limitarea consecinţelor bolii.

Tratamente care permit încetinirea evoluţiei bolii pot fi medicamentele sau ameliorarea prin balneo-kineziterapie, chirurgie. 

Medicamentele pentru DMD sunt propuse numeroase preparate pentru a trata musculatura periferică dar ele sunt puţin eficiente şi pun adesea probleme prin efectele lor secundare. Unele medicamente pot controla anomaliile cardiace (palpitaţii, insuficienţă cardiacă).

Metodele folosite în balneo-kineziterapie sunt masajele, pentru ameliorarea circulaţiei şi funcţionării musculaturii.

Chirurgia are ca scop corijarea sau reducerea în măsură acceptabilă a deformaţiilor.