Descoperirea unor mutații genetice care cresc riscul de cancer la sân
Cercetătorii britanici au descoperit noi mutații genetice care cresc cu 35% riscul de cancer la sân în cazul femeilor nepurtătoare de variații ale genelor BRCA1/2, deja cunoscute pentru creșterea acestui risc, potrivit datelor publicate joi în New England Journal of Medicine, anunță AFP.
Noua mutație afectează o genă numită PALB2, cercetătorii analizând date medicale și genetice a 154 de familii din opt țări, inclusiv 362 de femei purtătoare de mutații ale acestei gene.
"De la descoperirea de mutații ale genelor BRCA1 si BRCA2, în mijlocul anilor '90, nici o altă genă de importanță similară pentru cancerul de sân nu a mai fost descoperită, iar gena mutantă PALB2 este un potențial candidat pentru a deveni BRCA3", a declarat dr. Marc Tischkowitz, de la Departamentul de Genetică Medicală de la Universitatea din Cambridge (Marea Britanie) autorul principal al studiului, citat de AFP.
Numai un procent foarte mic de femei din întreaga lume sunt purtătoare ale acestei mutații ale genei PALB2 însă autorii studiului au subliniat că sunt necesare cercetări suplimentare.
În plus, riscul de cancer depinde în mare măsură de istoricul cancerului mamar în familie. Astfel, femeile purtătoare ale acestei mutații care au avut părinți afectați de maladie prezintă un risc crescut.
În ceea ce privește femeile purtătoare de mutații ale genelor BRCA1 sau BRCA2, cele cu variații ale genei PALB2 care sunt mai tinere au un risc crescut de cancer de sân comparativ cu cele mai în vârstă.
În măsura în care mutațiile genei PALB2 sunt rare, obținerea unei estimări exacte a frecvenței sale nu se poate face decât printr-o colaborare internațională extinsă, a adăugat dr. Tischkowitz.
"Acum că am identificat această genă se pot face recomandări și se pot oferi sfaturi femeilor purtătoate ale acestei mutații genetice, cum ar fi monitorizarea sporită cu ajutorul RMN-ului toracic", a precizat sursa citată.
În plus, cercetatorii de la Addenbrooke Hospital, parte a Universității din Cambridge au dezvoltat un test clinic pentru detectarea mutațiilor genei PALB2.
În final, acești oameni de știință au arătat că celulele care poartă această genă mutantă au fost sensibile la o nouă clasă de medicamente anticancerigene care împiedică celulele canceroase să se repare, provocând distrugerea lor, mai notează AFP.