Boala Niemann-Pick, cea mai dificilă boală genetică de metabolism

Boala Niemann-Pick este rara, apare la toate rasele si la ambele sexe. 

Boala Niemann-Pick. Aspecte genetice

Boala Niemann-Pick se transmite autozomal recesiv, ceea ce inseamna ca ambii parinti-numiti heterozigoti-au cate o gena care prezinta mutatia ( purtatori ai mutatiei dar clinic sanatosi) iar unul din patru copii(25%)- numit heterozigot- va "mosteni" genele cu mutatia de la ambii parinti si va fi bolnav. Gena care codifica sinteza sfingomielinazei este situata la nivelul cromozomului 11p. Pana in prezent au fost identificate 12 mutatii care determina boala Niemann-Pick tip A si B, conform boli-lizozomale.ro.

Boala Niemann-Pick. Semne clinice

Manifestarile clinice ale bolii sunt variate si difera in functie de tipul acesteia.Sunt descrise patru tipuri ale bolii Niemann-Pick, dintre care doar tipul A si B sunt determinate de deficitul desfingomielinaza ( tipurile C si D fiind determinate de anomalii de transport ale colesterolului la nivelul celulelor cerebrale, cu acumulare de sfingomielina si colesterol in lizozomi si reducerea, secundara, a activitatii sfingomielinazei). Tipul A de boala Niemann-Pick este cel mai frecvent (aproape 80% din cazuri), este caracterizat printr-un aspect normal al copilului la nastere, posibil icter prelungit.Pana la varsta de 6 luni este evidenta hepato-splenomegalia si retardul psihomotor; deteriorarea neuropsihica este rapid progresiva.

Manifestarile bolii sunt:

- afectarea cresterii: hipostatura, deficit ponderal;
- oculare: "pata rosie-ciresie" la 50% din pacienti;
- respiratorii:- infectii respiratorii recurente;
- pulmonar: infiltrat difuz reticular si fin nodular;
- abdominale: cresterea in volum a abdomenului;
- ficat: hepatomegalia; icterul neonatal;
- splina: splenomegalia;
- gastrointestinal: varsaturi, constipatie, dificultati de alimentatie;
- scheletale: osteoporoza;
- tegumentare: xantoame
- neurologice: sistem nervos central: hipotonia, hiporeflexia, retard psihomotor; staticitate, rigiditate, atetoza( in evolutie);
- hematologice: - anemia microcitara;
- "celule Niemann-Pick" in biopsia medulara;
- histiocite "sea blue" ;
- imunologie: adenopatia.

Tipul B de boala Niemann-Pick 

Tipul B de boala Niemann-Pick poate debuta in perioada de sugar sau in copilarie prin depistarea, la un consult de rutina, a spleno-hepatomegaliei, care este progresiva si duce la cresterea in volum a abdomenului; in timp, se asociaza afectarea pulmonara care poate fi severa in jurul varstei de 15-20 ani; dezvoltarea neuropsihica este normala in acest tip de boala.

Pacientii cu tipul C de boala Niemann-Pick prezinta adesea icter prelungit (pana la varsta de 1-2 ani) si deteriorare neuropsihica progresiva, lenta.Spleno-hepatomegalia este mai putin importanta comparativ cu tipurile A si B de boala iar supravietuirea este posibila pana la varsta de adult.