Boala Gaucher - cauze și simptome

Boala Gaucher apare datorita unei deficiente enzimatice si uneori termenul de “deficienta de glucocerebrozidaza” este folosit pentru a descrie afectiunea. Aceasta boala este frecventa printre evreii din Europa Centrala si de Est (evrei ashkenazi). Poate apare la orice varsta si afecteaza femeile si barbatii in proportii egale.

Numele bolii a fost pus dupa medicul francez care a descris-o pentru prima data in 1880. Tratamentul bolii Gaucher poate implica inlocuire enzimatica si ale terapii.

Boala Gaucher. Simptome

Semnele si simptomele bolii Gaucher variaza larg de la un pacient la altul.  Durerile osoase sau fracturile sunt deseori primul simptom.

Simptomele pot fi:

- anormalitati scheletale, incluzand subtierea unor oase (osteopenia), dureri osoase si fracturi;
- marirea in volum a ficatului (hepatomegalie) sau a splinei (splenomegalie) sau a ambelor;
- anemie, datorata prezentei unei cantitati prea mici de hematii sanatoase;
- o sensibilitate mare la echimoze (vanatai), lucru care poate semnifica un numar mic de plachete sanguine (trombocitopenia);
- deteriorare cognitiva, incluzand retardare mentala sau dementa;
- pete galbene la nivelul ochiului;
- miscari oculare anormale;
- functionare anormala a rinicihilor si plamanilor;
- colorarea maronie a pielii.

Boala Gaucher. Cauze

Cauza bolii Gaucher este deficitul unei enzime: glucocerebrozidaza. In mod normal aceasta enzima metabolizeaza lipidele numite glucocerebrozide. Cand enzima lipseste, totusi, lipidele se pot acumula in creier si ale organe si de asemeni in maduva osoasa.

Boala Gaucher se transmite autozomal recesiv. Ambii parinti trebuie sa fie purtatori ai unei mutatii genetice pentru ca copilul sa dezvolte aceasta afectiune. Dar chiar si atunci cand ambii parinti sunt purtatori, exista doar un risc de 25% ca boala sa apara la copil, si risc de 50% ca copilul sa fie purtator neafectat al genei.

Exista si o sansa de 25 % ca micutul sa fie sanatos si nepurtator al genei mutante.